Hastalıklar... Teşhis, Tanı, Tedavi.!

KOLOBOM (COLOBOMA)


Kolobom; gözle ilgili herhangi bir oluşumun (göz kapağı retinairis gibi) doğumsal gelişim kusurudur. Genelde yarık şeklinde kendini gösterir. Gözün embriyolojisinde 4 haftalık fötus evresinde gözü oluşturmak üzere ön beyinden çıkıntı yapan parçacık gözün küresel bir yapıya dönüşmesi için kendi içine çökerek birleşir. Bu kapanma (birleşme) kusurları kolobom olarak bilinir. Durumun ağırlığına göre retina makula optik sinir koroid lens iris kapak kolobomu tekil olarak veya birkaçı bir arada ortaya çıkabilir. Ancak olay herzaman gözlerde belirgin bir yarık şeklinde algılanmamalı göze ait herhangi bir oluşumun gelişiminin tam olarak tamamlanmadığı şeklinde algılanmalıdır.

Koloboma neden olarak ailevi geçiş kesin bir neden olarak saptanmamıştır ancak hastalıkların belirli kromozomal hastalıklarla ilgili olduğu bilinmektedir. Schmid Fraccaro sendromu Trisomy 18 (E- sendromu) gibi kromozomal hastalıklarda kolobom meydana gelebiir.

Sebebi açıklanamayan tüm doğumsal anomalilerde olduğu gibi ailevi risk olup olmadığı dikkatlice araştırılmalıdır.

Kolobomun etkileri hastalığın şiddetine ve problemin yerine bağlı olarak değişir. Açıklık genelde gözün alt kısmındadır.

Lens kolobomu; eğer büyükse iris ve koroid tabakada kusurlara eden olabilir ve retina tabakasında yırtılma meydana gelme olasılığını biraz arttırır. Şiddetli olgularda gözün büyüklüğünde azalma meydana gelebilir. Buna mikroftalmus adı verilir. Ancak mikroftalmus kolobom olmadan da meydana gelebilir.

İris kolobomu pupilde anahtar deliği görünümü verebilir. Merkezi görmede hasar oluşabilir.

Bazı kolobom olgularında nörolojik ve kromozomal problemler de var olabilir. Bunlardan birisi son derece nadir görülen CHARGE hastalıklar grubudur. (C - Coloboma; H - Heart defects (kalp problemleri); A - Atresia of the choanae (arka burun deliklerinin kapalı olması); R - Retarded growth and development (büyüme ve gelişme geriliği); G - Genital hypoplasia (yetersiz cinsel organ gelişimi inmemiş testis gibi); E - Ear anomalies (kulak anomalileri)).

Yine küçük göz fazla parmak ve zeka geriliği koloboma eşlik edebilir. Görme yeteniğinde azalma nistagmus şaşılık fotofobi ve görme alanı kaybı hastalarda bulunabilir.

Tedavi

Hastalığın durumuna göre tedavi yöntemleri farklılık göstermektedir.

Retina dekolmanı (ayrılması) durumunda vitrektomiyi takiben lazer (argon veya kripton) ile retina altta yatan yapılara tutturulur.

İris kolobomunda kozmetik amaçla kontakt lensler kullanılabilir.

KOLOBOM KONUSUNDA BİR GÖZ UZMANI HEKİME BAŞVURULMALIDIR

---------- Post added 19.02.17 at 23:10 ----------

KONJENITAL ADRENAL HIPERPLAZI


Böbrek üstü bezlerinin aşırı büyümesi ve buradaki bazı enzimlerin eksikliği sonucu meydana gelen bir hastalıktır. Ortaya çıkan bulgular eksik olan enzime göre değişiklik göstermektedir.




21 Hidroksilaz Eksikliği


Çekinik geçiş gösterir yani hem anne hem de babanın hastalığı taşıması gerekir. Konjenital adrenal hiperplazi hastalarının %95 inde bu enzik eksiktir. 6. kromozomun kısa kolu üzerindeki bir gen hastalıktan sorumludur. 15000-20000 bebekte bir gözlenir. Topuk kanından alınan kan analizi ile tanı konabilmektedir. Hastalığın genelde iki tipi bulunur : tuz kaybettiren tip (%75) ve virilizan (erkeksi özellik veren) tip (%25).


1) Klasik Tuz Kaybettirici Tip : bu hastalarda kortizol ve aldesteron enzimi azalmış ACTH ve 17-OH Progesteron artmıştır. Artmış andorjenlerden dolayı kızların cinsel organlarının olmasına rağmen yapışıklık ve anormallik gözlenir ve kız bebekler yanlışlıkla erkek bebek sanılabilirler. Erkeklerin cinsel organlarında anormallik olmaz. Tuz kaybına bağlı olarak yaşamın ilk haftalarında aşırı su kaybı ve şok gelişebilir. Laboratuvarda kan analizi ile tanı konur. Tedavide kortizon ve fludrokortizon verilir kızlardaki cinsel anormallikler ameliyatla düzeltilir.


2) Virilizan 21 Hidroksilaz Eksikliği : Tuz kaybı olmaksızın sadece androjen artışına bağlı bulgular vardır. Kızlar cinsel organlarında anormallikle doğarlar. Tedavide kortizol verilir.




11 Beta Hidroksilaz Eksikliği


8. kromozomun uzun kolunda hasar vardır. Bu hastalığı diğerlerinden ayıran özellik hastalarda tansiyon yüksekliği olmasıdır. Erkeksi özellikler gelişmiştir. Kanda 11-deoksikortizol ve DOC artmıştır. DOC tansiyon yüksekliğine neden olur ve tuz kaybını engeller. HAMİLE BAYANIN İDRARINDA VEYA AMNİYOTİK SIVIDA ARTMIŞ 11 DEOKSİKORTİZOL SEVİYESİNİN TESPİTİ İLE DOĞUM ÖNCESİ TANI (PRENATAL TANI) MÜMKÜNDÜR.




17 Alfa Hidroksilaz Eksikliği


Bu enzimin eksikliğinde DOC seviyeleri artar ve tansiyon yüksekliği ile potasyum seviyelerinde düşme meydana gelir. Cinsel hormonların sentesi yetersizdir ve bunun sonucunda; erkeklerde psödohermafroditizm (yalancı çift cinsiyet) kızlarda cinsel gelişim geriliği meydana gelir.




3 Beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Eksikliği


Kortizol aldesteron ve androjen sentezinde azalma vardır. Klasik tipinde tuz kaybına ek olarak erkeklerde üretra ucunun normalden farklı olarak penisin üstünde olması (hipospadias) ve erkeksi özelliklerin tam gelişmemesi (kıllanma kas gelişimi gibi); kızlarda da hafif derecede erkeksi özellik gelişimi bulunur. Hastaların bazılarında tuz kaybı yoktur. Hasta kızlar adet düzensizlikleri ve aşırı kıllanma şikayeti ile doktora başvurduklarında tanı konabilir. Artmış delta-5 steroidleri ile tanı konabilir.

__________________
Kaybettiklerim arasında en çok kendimi özledim, oysa ne güzel gülerdim..