duchanne musculer distrofi

Bu hastalık vücudun neresindedir?
Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır.

Vücudun Neresi Hastadır?
Vücudumuzu hareket ettiren ve kolumuza bacağımıza dokunup sıktığımızda elimize gelen kitleler kaslardır. Kaslar binlerce kas hücresinden oluşur; bu hücrelerin her biri zarla çevrilidir. Sizde bu kasların her bir hücresinin zarında var olması gereken bir madde (DİSTROFİN isimli protein) yapısal olarak eksiktir.

Bu bozukluk; nasıl hastalık belirtisi ortaya çıkarıyor?
Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki DİSTROFİN kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla DİSTROFİN eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur ortadan kalkarsa geride kalanlar kasılmaya yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani DİSTROFİN’ in eksikliği doğuştan beri olduğu halde şikayetler ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra belli bir yaşta ortaya çıkar.

Hastalığın belirtileri nelerdir seyri nasıldır?
Hastalığın belirtileri güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmayı oturduğu yerden kalkmayı etkiler. Giderek normal yolda yürüme zorlaşır hasta sık sık düşer. Omuz çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. En son olarak solunum ve gövde kaslar etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.

Hastalık kimlerde ve ne sıklıkta görülür?
Hastalık genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır hastalık belirtisi göstermezler. Ancak seyrek de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir.

Hastalığın nedeni biliniyor mu?
Evet biliniyor. Vücuttaki DİSTROFİN eksikliği bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomunun Xp21 bölgesindedir.

Gen kromozom genetik (kalıtımsal) ne demektir?
Her bir hücrenin olduğu gibi kas hücrelerinin de her biri içinde çekirdek vardır. Çekirdek bir hücrenin adeta beyni gibidir. İşte bize ait bütün bilgiler karakterlerimizi belirten her türlü bilgi (örneğin saç rengimiz göz şeklimiz kas hücresi zarımızın dayanıklılığı gibi) bu çekirdek içindeki kromozomlarda bulunur. Kıvrılmış birer şerit halindeki kromozomlar üzerinde sıralanmış (adeta bir ipe dizilmiş gibi) genlerin her biri ise bu özelliklerden yalnızca bir tanesini belirler. Yani kas hücremizin dayanıklılığını belirleyen 10 özellik varsa ve bunlardan yalnızca bir tanesi DİSTROFİN ise DİSTROFİN’ i tek bir gen yapar. Dayanıklılığını belirleyen özelliklerin tümü ise o çekirdekteki bilginin içindedir. Çekirdeklerdeki bilgiler bize annemiz ve/veya babamız tarafından verilir. Bu nedenle örneğin gözümüz annemize kaşımız babamıza benzeyebilir. Eğer bozuk bir gen anne veya babada hasta ise bazı ihtimaller dahilinde çocuğa da aktarılabilir. Bazen de herhangi bir gen anne ve babada bozuk olmadığı halde çocukta bozuk olabilir. Yani hastalık bir kuşaktan başlamış olabilir. Ancak bozukluğu bir sonraki kuşağa geçirme olasılığı olduğu için buna da genetik (kalıtımsal) hastalık diyoruz.

Eğer hastalık bir önceki kuşaktan geçirilmişse tüm kardeşlere de geçirilmiş midir yeni bir kardeş doğarsa hasta olma şansı var mıdır?
Eğer kardeş erkek ise hastalık taşıma ihtimali vardır. Ancak hastalığın ilk belirtileri 2-3 yaşında ortaya çıktığından kardeş te bu yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeş erkek olursa (ki bunu saptamak mümkündür) hasta olma ihtimali vardır. Ancak anne hamileliğin başında başvurursa bebeğin hasta doğup doğmayacağı anlaşılabilir. Bu durumda isteğe göre bebek doğurulabilir ya da doğurulmayabilir.

Hastalığın tanısı nasıl konuyor?
Yakınları hastalık belirtisi gözlediğinde çocuğu doktora getirir. Doktor muayene ettikten sonra bazı incelemeler ister. Bunların ilki bir kan testidir. Damardan iğne ile alınan kanda CPK isimli maddenin yüksek olup olmadığına bakılır. İkinci inceleme EMG’ dir. Bu inceleme sırasında incelemeyi yapan doktor kaslara çok ince birkaç iğne batırır. Bu iğnelerin batması sivrisinek ısırığından daha fazla acıtmaz. hafifçe acı duyulur. Eğer bu testlerle bir kas hastalığı saptanırsa o zaman sıra hangi kas hastalığı olduğunu araştırmaya gelir. Bu durumda önce yine damardan bir kan alınarak Xp21 genindeki bozukluğa bakılır. Eğer bu bozukluk gösterilebilirse hastalığınızın tanısı %100 doğrulukla konmuş olur. Bazen bu gen bozuk olduğu halde bozukluk görülemez. Bu durumda hastadan küçük bir kas parçası alıp onu incelemek gerekir. Kas biyopsisi adı verilen bu incelemeye başlarken kol veya bacak kaslarından birinin üstü temizlendikten sonra bir iğne yapılır. Bu iğne hafifçe yakar ama o bölgeyi tümüyle uyuşturur duyarsız hale getirir. Bu duyarsızlık birkaç saat sürer. O arada o bölge kesilerek içerden küçük bir kas parçası alınıp dikilir. Hasta bu işlemi o bölge uyuşturulmuş olduğu için hiçbir şekilde duymaz. Alınan parçada daha sonra sizde DİSTROFİN olup olmadığına bakılır ve hastalığın tanısı konur.

Hastalığın tedavisi var mıdır?
Hastalığın bugün için bilinen ilaç tedavisi yoktur. Yani hastalığı tümüyle ortadan kaldıracak bir ilaç bugün için bilinmemektedir. Ancak hastalığın sebebinin bilinmiyor olması tedavi konusundaki çalışmaları çok kolaylaştırmaktadır. Bilim çok hızla ilerlemekte ve gelişmiş ülkeler bu çalışmalara çok para yatırmaktadırlar. Bu çalışmalar hastalığın tedavisinin yakın gelecekte bulunacağı ümidini vermektedir.

Tedavi bulununca hastalar bundan yararlanabilir mi?
Elbette yararlanabilir. Gücünü çok kaybetmiş olan kaslarda belki bir düzelme görünmeyebilir; Ancak hafif güç azalması olan kaslar ile henüz gücünü yitirmemiş olanlar etkili olabilecek bir tedaviden mutlaka yararlanacaklardır. Buradaki dikkat edilmesi gereken nokta güç kaybının hızını mümkün olduğunca yavaşlatabilmektir.

Son gelişmeler nelerdir?
Şu sıralarda hastalığın tedavisi üzerinde çalışılmaktadır. Amaç kas hücrelerinde yok olan distrofini yerine koyabilecek veya distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler geliştirmektir. Hayvan deneyleri sürmekle beraber henüz uygun bir yöntem bulunabilmiş değildir.

Güç kaybının hızını azaltabilmek için ne yapılması lazım?
Duchennei ve benzeri hastalıklarda hiç gözden kaçırılmaması gereken nokta bu hızı biraz olsun yavaşlatabilmenin elinizde olduğudur. Bunun için hastanın aktif çabası gerekmektedir. Çünkü hastalık sırasında güç kaybına neden olan iki etken vardır. Birincisi daha önce belirttiğimiz gibi hastalık nedeniyle kas hücrelerinin tek tek ölmesi.İkincisi ve çok önemlisi ise hareket etmeyen kasların her kimde olursa olsun küçülüp zayıflayacağı. Hasta olmasa bile spor yapan ve yapmayan insanları gözünüzün önüne getirin. Spor yapan elbette daha kuvvetli olacaktır; buna karşılık spor yapmayan kişi daha az güçlü kapasitesini tam kullanamaz durumda olacaktır. Hastalık nedeniyle zaten bir güç kaybı olduğu için hastanın hareket yapması çok daha fazla önem taşımaktadır. Ancak hareket yapayım derken aşırıya kaçmamak uygun olmayan kasları çalıştırmamak ve yormamak gerekmektedir. Bu nedenle hastalığı bilen bir kişinin (fizyoterapist) uygun hareketleri ve çalışma sürelerini hastaya bildirmesi gerekmektedir. Böyle düzenlenmiş hareket çalışmalarına FİZYOTERAPİ adı verilmektedir. Bundan sonra yapılması gereken bu uygun hareketleri HERGÜN tekrarlamaktır. Hiç unutmayın hareketleri arada bir çok yapmak çok zararlı ancak her gün düzenli olarak az sayıda yapmak ise çok yararlıdır. Hareketin sayısının fazlalığı değil DÜZENLİ olması çok önemlidir.

Fizyoterapi hareketlerini yaparken çok sıkılıyorum
Başlangıçta bu hareketler hastaya çok sıkıcı gelebilir hatta bazen kol veya bacakları ağrıyabilir. Ancak öncelikle tedavi bulununcaya kadar bu hastalıkla arkadaş olup iyi geçinmek zorunludur. Bunu kabul edelim. İyi geçinmenin en iyi yolu da hiç unutmayın kasları bu süre içinde en iyi durumda tutabilmek. Kasları olabildiğince iyi durumda tutabilmek için ise bu hareketler mutlaka yapılmalı. Bunları kafanıza iyi yerleştirdikten yapabileceğimize inandıktan sonra nasıl sıkılmadan yapalım sorusunu yanıtlamaya çalışalım:
Bir kere bu hareketlere ayıracağınız süre tümüyle hastaya aittir hasta bunun tadını çıkarabilir. İkincisi hareketleri yaparken yattığınız veya oturduğunuz yerden televizyon seyredebilir veya hayal kurabilirsiniz. Bazı hareketlerde ise anne veya babanın yardımı gerekebilir. Bu durumda da sohbet edilebilir. Bunların dışında o süreyi zevkli kılacak başka yollar da bulunabilir. Zaten bir süre sıkıntısına dayanıp ta düzenli yapılmaya başlandığındahasta kendisini eskisinden daha iyi hissettiğinde bu süreyi kendisi uzatmak isteyecektir.

Tümüyle tedavi etmese de kullanılması gereken ilaç var mı?
Kortizon cinsi ilaçlar kullanıldığında hastalar bir süre kendilerini daha iyi hissetmekteler. Bu nedenle bir çok hasta bu ilaçları kullanmaktadır. Ancak bu ilaçlar kullanılırken tuzsuz yemek kilo almamak doktor kontrolünden çıkmamak ilaç miktarı ile oynamamak zorunludur.

Yürümek çok zorlaşırsa ne yapılabilir?
Başlangıçta ayak bileği için verilen gece ateli çok yararlı olabilir. Yürümek çok zorlaşırsa bacağı dik tutan yürüme cihazı yıkanabilir. Bu cihaz iyi yapılırsa hastaya uygun yapılacağı ve de pantolon içine giyilebileceği için kullanması oldukça rahat olacaktır.

Hasta yürüyemezse ne yapılabilir?
Yürüyemeyecek kadar güç kaybı varsa tekerlekli iskemle kullanmak mümkündür. Tekerlekli iskemle kullanmak gözlük veya baston kullanmak kadar doğal normal bir şeydir. İster yürüyebilir ister yürüyemez durumda olsun hastanın hareket edebileceği kadar hareket etmesi hem kendisi hem de bizim için gereklidir çünkü hareket eden kaslar daha zor zayıflar. Hiç unutmayın yalnızca kaslarınız zayıf ve zor hareket ediyorsunuz; aklınız başınızda ve çevreniz bundan yararlanabilir. Bu nedenlerle kolay ve çabuk hareket etmenizi sağlayacak her yolu denemek gerekir. Tekerlekli sandalye de sizi kolay hareket ettirecek araçlardan biri. Onu kullanmaktan kaçınmanıza hiç gerek yok.

Tekerlekli sandalye kullanmak zorunda olan hastalar nelere dikkat etmelidirler?
Öncelikle sandalyenin hastaya uygun olması şart. Yani sandalyenin enihastanın elinden büyük olmamalı. Aksi taktirde otururken eğri durabilir; bu da omurgada eğriliklere giderek nefes kapasitesinde azalmaya yol açabilir. İkinci önemli nokta yürümek çok zor hale gelirse hemen tekerlekli sandalye kullanmaya başlanmaması. Hareket etmesi çok önemli olduğu için mecbur kalmadıkça sandalyeye oturmamasını öneriyoruz. Belki başlangıçta yalnızca dışarı çıkarken uzak bir yere giderken kullanılabilir. Gerekli hale gelirse sürekli kullanılır. Her şey uygun durumda kullanıldığında yararlıdır. Ayrıca bu hastalığın tembelliğe tahammülü yoktur.

Sosyal yaşamda var olabilir miyim neler yapabilirim?
Elbette var olabilirsiniz. Zaten var olmalısınız da; bu sizin topluma karşı göreviniz. Nasıl mı? Yapabileceğiniz her şeyi yapın; hiçbir şeyden kaçınmayın. Bir kere durumunuzdan utanmayı bırakın. Koşullar elveriyorsa okulunuza devam edin. Etmiyorsa evde bir şeyler yapın. Daha çok aklınızı dilinizi ellerinizi kullanarak yapabileceğiniz şeylerde başarılı olacaksınız.
Bu nedenle örneğin öykü ve şiir yazmak satranç öğrenmek ve oynamak okuma-yazma bilmeyen arkadaşlarınız için öykü-şiir kasetleri doldurmak gibi işler sizin için biçilmiş kaftan. Bunun dışında etkinlikler yaratmak da sizin elinizde. Üretken oldukça hayatta daha mutlu olduğunuzu göreceksiniz.

Sosyal yaşamda var olabilmem için bana yardım edecek bir kuruluş var mı?
Evet. Türkiye Kas Hastalıkları Derneği adı altında bütün kas hastalarına hizmet veren bir kuruluş vardır. Dernek binası Yeşilköy-İstanbul’ da olup derneğin Ankara İzmir Bursa ve Gaziantep şubeleri vardır. Sloganı “Birlikte Başarabilirizâ€� olan dernek Kas Hastalarının Bağımsız Yaşama özgürlüğüne kavuşması için çalışmalarını 1978 den beri sürdürmektedir.

---------- Post added 21.02.17 at 22:11 ----------

DİYABETES İNSİPİDUS : ŞEKERSİZ DİYABET

Diyabetes insipidus nedir?

İsim benzerliğine rağmen diyabetes insipidus diyabetes mellitusla ilgili değildir. Bu nedenle halk arasında şekersiz diyabet olarak da bilinir. Diyabetes insipiduslu hastalar idrarlarını yeterince yoğunlaştıramazlar; bu nedenle çok sık idrar yapmak zorundadırlar. Gece idrara gitmek için 2-3 kez kalkmaları gerekir. Bu hastalar sürekli susuzluk duyarlar.

Şekersiz diyabet (diyabetes insipidus): Diyabet insipidus şeker hastalığı ile sadece isim benzerliği olan ve çok idrar etme (poliüri) çok su içme (pilidipsi) ve yoğunluğu düşük idrar yapma ile belirlenen bir hastalıktır. Şekersiz diyabetin nörojenik (hormonal) nefrojenik ve zoraki su içme sendromu (psikojenik) olarak üç tipi vardır.
Şekersiz diyabette esas bozukluk böbreklerden süzülen suyun böbrek tubuluslarından yeniden emiliminin tam olmamasıdır. Bu durum su kaybedilmesine ve bunun doğurduğu çok su içmeye yol açar. Fazla miktarda idrar yapma ve su içme mutlaka hekime başvurmayı gerektiren şikayetlerdir. Süt çocuklarında şekersiz diyabet aşırı huzursuzluk tartı almama gibi belirtilerle kendini gösterir. Havale nöbetleri olabilri. Önlem alınamazsa bebek susuzluk sonucu kaybedilebilir.
Diyabetes insipidus neden olur?

Diyabetes insipidusun iki nedeni vardır. Bazı hastalarda beyinde hipotalamus denen bölgede vücutta su tutulmasını sağlayan antidiüretik hormon (ADH) yapılamaz. Bazı hastalarda ise bu hormon yapıldığı halde böbrekler hormona cevap vermezler. Diyabetes mellituslu hastaların çoğunda bu sorun kafa travması veya beyin ameliyatından sonra gelişir. Bazı hastalarda beyin tümörü vardır. Bazan ailesel olabilir. Lityum gibi bazı ilaçlar buna neden olabilir. Yaklaşık %25 oranında herhangi bir neden saptanamaz.

Diyabetes insipidus nasıl teşhis edilir?

Genellikle doktorunuz idrarın yoğunluğunu ölçtürecektir. Aynı zamanda kanınızın yoğunluğunu da ölçmek gerekir. Bundan sonra ‘susuzluk testi’ yapmak gerekebilir. Bu test süresince su içmemeniz gerekir. Test süresince birkaç saat boyunca ağırlığınız izlenecek idrar ve kan tetkikleri yapılacaktır. Eğer test sonucunda diyabetes insipidus tanısı konursa beyin filmleriniz de çekilecektir. Bu amaçla tomografi veya MR yapılabilir. Bu filmler beyinde bir sorun olup olmadığını gösterecektir.

Diyabetes insipidus nasıl tedavi edilir?

DDAVP denilen bir ilaç (ADH) yardımcı olabilir. Bu ilaç bir burun damlası ya da spreyi şeklindedir. Gece yatmadan önce uygulanır. Bazı hastalarda sabah ve akşam kullanmak gerekebilir. DDAVP alıyorsanız çok su içmemeniz gerekir; çünkü vücutta fazla su tutulması görülebilir. Eğer fazla su yüklenmesi olursa halsizlik görülebilir ve başınız dönebilir veya kendinizi kötü hissedebilirsiniz.

Eğer diyabetes insipidusun nedeni böbreklerdeki hormona cevapsızlıksa DDAVP ile tedavi mümkün değildir. Bu durumda hidroklorotiazid gibi başka ilaçlara başvurulur. Bu ilaçlar vücuttaki su ve tuz dengesini düzenler.

---------- Post added 21.02.17 at 22:12 ----------

EEG elektroensefalografi

Elektroensefalografi (EEG) beyin temel bioelektrik aktivitesinin incelenmesidir. İşlem küçük elektrotların saçlı deriye yerleştirilmesiyle yapılmaktadır. Canınızın yanması söz konusu olmamakla birlikte bir süre sakin ve hareketsiz kalmanız yeterli olmaktadır.

· Hazırlık Aşamaları Var mı?

Erişkinlerde özel bir hazırlık aşaması gerekmemekte saçın bir gün önceden yıkanmış olması yeterli olmaktadır. (Saça sprey jöle vs. sürülmemesi)
Çocuklar ve bebeklerin hareket etmeden durmaları çok zor olduğu için randevuya geleceğiniz günün gecesi çocuğunuzu her zamankinden geç yatırıp erken kaldırın. Hastaneye gelirken yolda uyumamasına dikkat edin. Uykusunu almayan çocuğunuz burda vereceğimiz şurupla daha rahat ve erken uykuya dalacaktır.
Randevunuza gelirken lütfen doktorunuzun yazmış olduğu istek formunu unutmayınız. Ayrıca randevu alırken doktorunuzun isteğini bildiriniz.(Uyku Uyanıklık vs.) Uyku EEG’sinde erişkinlerin 24 saat uykusuz kalması gerekmektedir. Bu konuda çekim yapan teknisyenle görüşerek bilgi alınız.

---------- Post added 21.02.17 at 22:12 ----------

Epilepsi : Sara




Epilepsi Nedir?

Epilepsi halk adıyla sara yineleyen nöbetler ile karakterize sıklıkla geçici bilinç kayıplarına neden olan bir durumdur. Ancak bu geçici bilinç kaybı her zaman oluşmaz.

Nöbetler çok farklı şekilde ortaya çıkabilirler. Bazı nöbetten önce bir koku hissi olabilen olağandışı bir algılama yaşanırken bazı nöbette kişi yere düşebilir veya ağzı köpürebilir. Bazen de boşluk nöbetleri dediğimiz kişinin gözünü bir noktaya dikmesi ve donuklaşması gibi durumlar ortaya çıkar.


Epilepsi Neden Oluşur?
Tümör


Cerrahi
Beyin ameliyatından sonraki dönemde nöbetleri önlemek amacı ile sıklıkla antiepileptik kullanılır.


İskemik Lezyonlar
Beyne giden kan akımı azaldığında (iskemi) beyin dokusundaki besin maddeleri ve oksijen azalır. Bu da iskeminin neden olduğu hücre hasarına yol açar ve epileptik nöbet oluşur.


Konjenital Malformasyonlar
(Doğuştan olan bozukluklar)


Bazı beyin lezyonları
(Değişim gösteren doku bölgesi)
Doğum sırasında oluşabilir.


Febril Konvülziyonlar
(Ateşe bağlı istem dışı şiddetli kasılmalar)
Febril konvülziyonun tek nedeni yüksek ateştir. Her 1000 çocuktan 19 ile 36'sında en az bir kez yüksek ateş nedeni ile konvülziyon geliştiği tahmin edilmektedir.


Enfeksiyon
Sistemik (tüm vücudu etkileyen) ya da şiddetli enfeksiyonlar yüksek ateşe ve dolayısıyla febril konvülziyonlara neden olabilirler.


Tiroid Hastalıkları
Tiroid bezi vücuttaki sıvı dengesinin kontrolünde önemli bir rol oynar. Sıvı dengesi ise epilepsi eğilimini belirleyen bir faktördür. Genellikle tiroid sorunun tedavi edilmesi epilepsinin düzelmesi için yeterlidir.


Beslenme
Bazı insanlarda epilepsinin nedeni olarak B6 vitaminin eksikliği saptanmıştır.

Epilepsi Nasıl Tedavi Edilir?

Epilepsi kompleks bir hastalık olduğundan doğru tedavi çok önemlidir. Bu bakımdan hastaların nöroloğa başvurmaları gerekmektedir.

Tedavi genelde başlangıçta bir antiepileptik ile yapılır. Tek bir antiepileptik ilacın yeterli olmadığı durumlarda tedaviye bir veya daha fazla antiepileptik daha eklenir. Bu tedavinin yanında kişiye ve ailesine ayrıca danışmanlık hizmeti de verilmesi faydalı olacaktır.

Antiepileptik ilaçların yeterli olmadığı ve epileptik odağın ameliyata uygun olduğu durumlarda ise beyin cerrahisine başvurulur.

__________________
Kaybettiklerim arasında en çok kendimi özledim, oysa ne güzel gülerdim..